Medical Mystery Odpowiedź: Małe dziecko z nietypowym wzrostem wagi i wysypką

Mężczyzna z nietypowym przyrostem masy i wysypką. Panel A pokazuje dziecko w siódmym miesiącu życia, a panel B – masę w okolicy lewego nadnercza. Po wycięciu masy dziecko było zdrowe, jak na zdjęciu w wieku czterech i pół lat (panel C).
Tajemnica medyczna w numerze z 20 stycznia1 dotyczyła siedmiomiesięcznego chłopca z wrodzonym zespołem Cushinga i ciężką wysypką na trądzik (ryc. 1A) z rozwojem włosów łonowych. Rozwój motoryczny dziecka był poważnie opóźniony. Tomografia komputerowa brzucha wykazała stałą masę w okolicy lewego nadnercza (ryc. 1B). Poziom kortyzolu w osoczu dziecka był podwyższony, na poziomie 44 mg na decylitr (normalny zakres, 5 do 23), a poziom testosteronu wynosił 6,06 ng na mililitr (zakres normalny, 0,04 do 0,48). Histologiczne badanie masy po wycięciu wykazało gruczolaka nadnerczy. W wieku czterech i pół lat dziecko było zdrowe, a jego rozwój psychoruchowy odpowiadał jego wiekowi (ryc. 1C).
Hans Hartmann, MD
Urs Schumacher, MD
Kantonsspital Muensterlingen, CH-8596 Muensterlingen, Szwajcaria
Odniesienie1. Hartmann H, Schumacher U. Medyczna tajemnica. N Engl J Med 2005; 352: 273-273
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
Otrzymano 1188 odpowiedzi z 72 krajów. Sześćdziesiąt siedem procent ankietowanych sugerowało nieprawidłowości zgodne z zespołem Cushinga; z tej grupy, 11 procent szczególnie zdiagnozowano chorobę Cushinga, której ten chłopiec nie posiadał, a 8 procent zasugerowało różne egzogenne źródła kortyzolu (takie jak krem do stosowania miejscowego na wysypkę lub z matek podawanych dziecku w mleku) . Zespół Cushinga odnosi się do klinicznych konsekwencji nadmiaru kortyzolu, podczas gdy choroba Cushinga – specyficzna przyczyna nadmiaru kortyzolu – jest spowodowana gruczolakiem przysadki i jest nazwana w uznaniu neurochirurga, dr Harveya Cushinga, który po raz pierwszy opisał zespół i powiązał go do zmiany przysadki. Warunki te omówiono w dokumentacji sprawy, które pojawiają się w innym miejscu tego wydania Journal.1
Zaproponowano wiele alternatywnych diagnoz. Ośmiu procent respondentów sugerowało inne endokrynopatie (takie jak niedoczynność tarczycy, niedobór leptyny i nadmiar hormonu wzrostu), 14 procent sugerowało różne zespoły wrodzone (takie jak zespół Pradera-Williego), a 9 procent zasugerowało różne inne warunki (np. jako zespół nerczycowy i nadmierne karmienie). Dwa procent respondentów zasugerowało chorobę matki jako diagnozę, taką jak cukrzyca ciążowa. Otrzymano wiele wnikliwych komentarzy od czytelników, w tym od Alisa McQueen: Historia wzrostu tego niemowlęcia, facje księżyca, erupcja w trądziku i nadciśnienie sugerują obecność nadmiaru kortyzolu .
Lindsey R. Baden, MD

Odniesienie1. Akta sprawy szpitala ogólnego Massachusetts (sprawa 7-2005). N Engl J Med 2005; 352: 1025-1032
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
[więcej w: diacetylomorfina, uchyłek dwunastnicy, oligobiopsja ]
[hasła pokrewne: nystatyna ulotka, przewód stenona, zafriko com ]